Синдром на расцеп на усните/непцето- малротација на цревата-кардиопатија

Синдромот на расцеп на усните/непцето-малротација на цревата-кардиопатија е синдром кој се состои од повеќе конгенитални аномалии опишана кај 5 пациенти до денес. Се карактеризира со рамно лице, хипертелоризам, рамен тил, нагорни палпебрални фисури, расцеп на непцето, микрогнатија, краток врат и тешки вродени срцеви мани кои биле смртоносни кај 3 од 5 пријавени пациенти. Во поединечни случаи се пријавени малротација на цревата, билатерална клинодактилија, дводелен јазик, кратки метатарзални коски на четврите прсти и бифидни палци. Нема дополнителни описи во литературата од 1997 година. Забелешки: Хипертелоризам-невообичаено големо растојание помеѓу внатрешните агли на очите. Фисура-пукнатина. Микрогнатија-конгенитална краниофацијална аномалија во која долната вилица е помала по големина и волумен од горната. Клинодактилија-латерална девијација на една или повеќе фаланги на прстите.