Синдром на ренален колобом

РЦС примарно се карактеризира со окуларни знаци (77%) и ренални манифестации (92%). Очните аномалии се состојат од широк и понекогаш ископан оптички диск со издигнување на ретинални садови од периферијата на дискот, често наречено колобом на оптичкиот нерв или аномалија наречена „morning glory“ (лат. Ipomoea pes-caprae, растение лазач, кое најчесто го има по морските плажи, цвета рано наутро, а веќе попладне венее). Поврзаните наоди може да вклучат мал дијаметар на рожницата, ретинален колобом, склерален стафилом, намален дијаметар на рожницата, циста на оптички нерв, микрофталмија, фовеална хипоплазија и пигментна макуларна дисплазија, а пријавени се и нистагмус и миопија. Последиците вклучуваат намалена острина на видот, слепило и ретинално одвојување. Реналните малформации и/или инсуфиенција често се презентирачките карактеристики и се состојат од мали и абнормално формирани бубрези, познато како ренална хиподисплазија. Хистолошки, бубрезите покажуваат помалку од нормални зголемени гломерули (олигомеганефронија). Другите ренални наоди вклучуваат мултицистичен диспластичен бубрег и потковичест бубрег. Последиците вклучуваат хипертензија, протеинурија, везикоуретерален рефлукс и ренална инсуфиенција која често прогресира со ренална болест во крајна фаза (ЕСРД). ЕСРД може пренатално да се презентира со тешки хипопластични или диспластични бубрези и олигохидрамниоза што резултира со губење на плодот поради Потер секвенца. Пациентите може да прогресираат до фаза 5 хронична болест на бубрезите, во било која возраст. Губитокот на слух со висока фреквенција е пријавен кај 7% од пациентите.