Синдром на ретинална дегенерација-нанофталмус-глауком
Definicija
Синдром на ретинална дегенерација-нанофталмус-глауком се карактеризира со прогресивна пигментарна ретинална дегенерација (со ноќно слепило и намалување на видното поле), цистична макуларна дегенерација и глауком со затворен агол. Се опишува кај седум членови на една фамилија. Пациентите исто така имаат хиперопија и нанофталмија. Се наследува по автосомно рецесивен пат.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на ретинална дегенерација-нанофталмус-глауком
Kratki naziv
---
Sinonimi
Макај-Шек-Кар синдром
Orpha broj
1574
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H35.5
OMIM
267760
UMLS
C2931831
GARD
395
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---