Синдром на слепило-сколиоза-арахнодактилија
Definicija
Овој синдром го поврзува прогресивниот губиток на вид со сколиоза или кифосколиоза и арахнодактилија на прстите на рацете и прстите на нозете.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на слепило-сколиоза-арахнодактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
171844
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
612445
UMLS
C2676234
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Машките пациенти го покажаа целосниот фенотип, додека кај женскиот пациент се јави само слепило.
Etiologija
Не се пронајдени мутации во гените ФБН1, ТГФБР1 и ТГФБР2 коишто се поврзани со други синдроми кои покажуваат слични клинички откривања (т.е Марфан синдром).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај 4 пациенти (3 машки и едно женско) од исто семејство.
Genetsko savetovanje
Преносот се смета дека е автосомен доминантен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---