Синдром на спастична параплегија-глауком- интелектуална попреченост

Definicija

Синдром на спастична параплагија-глауком-интелектуална попреченост се карактеризира со прогресивна спастична параплегија, глауком и интелектуален дефицит. Опишано е кај две семејства. Вториот опишан потомок е од брак на родители во крвно сродство. Начинот на наследување е автосомно рецесивно. Забелешки: Параплегија-моторна или сензитивна парализа на долната половина од телото. Глауком-група на заболувања на очите кои резултираат со оштетување на оптичкиот нерв и може да доведат до губење на видот.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на спастична параплегија-глауком- интелектуална попреченост

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

2818

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

270850

UMLS

C1849113

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---