Синдром на спастична параплегија-глауком- интелектуална попреченост
Definicija
Синдром на спастична параплагија-глауком-интелектуална попреченост се карактеризира со прогресивна спастична параплегија, глауком и интелектуален дефицит. Опишано е кај две семејства. Вториот опишан потомок е од брак на родители во крвно сродство. Начинот на наследување е автосомно рецесивно. Забелешки: Параплегија-моторна или сензитивна парализа на долната половина од телото. Глауком-група на заболувања на очите кои резултираат со оштетување на оптичкиот нерв и може да доведат до губење на видот.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на спастична параплегија-глауком- интелектуална попреченост
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2818
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
270850
UMLS
C1849113
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---