Синдром на спастична параплегија-предвремен пубертет
Definicija
Синдром на спастична параплегија-предвремен пубертет е комплексна форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со почетокот на прогресивна спастична параплегија поврзана со предвремен пубертет (поради хиперплазија на Лејдиг клетките) во детство (на 2 годишна возраст). Пријавена е и умерена интелектуална попреченост. Во литературата нема други описи од 1983 година па наваму.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на спастична параплегија-предвремен пубертет
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2826
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
182820
UMLS
C1866850
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---