Синдром на спинална мускулна атрофија -прогресивна миоклонична епилепсија
Definicija
Синдром на спинална мускулна атрофија -прогресивна миоклонична епилепсија се карактеризира со наследен миоклонус и прогресивна дистална мускулна атрофија. Пријавени се помалку од 10 случаи. Третманот со клоназепам води до целосно и трајно подобрување на миоклонусот.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на спинална мускулна атрофија -прогресивна миоклонична епилепсија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на наследен миоклонус - прогресивна дистална мускулна атрофија Јанковиќ-Ривера синдром
Orpha broj
2590
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G25.3
OMIM
159950
UMLS
C1834569
GARD
3875
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---