Синдром на спинална мускулна атрофија-Денди-Вокер малформација-катаракта
Definicija
Синдром на спинална мускулна атрофија-Денди-Вокер малформација-катаракта се карактеризира со инфантилна симетрична дистална мускулна слабост и атрофија на долните екстремитети, билатерална антериорна поларна катаракта и Денди-Вокер малформација. Опишан е кај 2 браќа. Не се забележани сензориневрални или когнитивни дефицити. Кариотиповите на двата пациенти беа нормални. Не се пронајдени мутации во моторниот неврон за преживување (СМН), протеинот за инхибирање невронална апоптоза (НАИП) или во гените рецептори за андроген.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на спинална мускулна атрофија-Денди-Вокер малформација-катаракта
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
73245
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
G12.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---