Синдром на спиноцеребеларна атаксија-дисморфизам
Definicija
Синдромот на спиноцеребеларна атаксија-дисморфизам е обележан со карактеристично лице поврзано со дизартрија, одложен психомоторен развој, атаксија, сколиоза и деформитети на стапала. Опишани се 3 случаи, а преносот изгледа дека е автосомно рецесивен.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на спиноцеребеларна атаксија-дисморфизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1185
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.8
OMIM
271270
UMLS
C1849088
GARD
4958
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---