Синдром на спондилокамптодактилија
Definicija
Спондило-камптодактилија синдромот се карактеризира со камптодактилија, израмнети цервикални вертебрални тела и променлини степени на торакална сколиоза.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на спондилокамптодактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3180
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.8
OMIM
600000
UMLS
C1838781
GARD
4972
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Овој синдром е опишан кај 5 членови од 3 генерации на едно семејство.
Genetsko savetovanje
Се смета дека наследувањето е автосомно доминантно или автосомно рецесивно со псевдодоминантност.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---