Синдром на спондилокамптодактилија

Definicija

Спондило-камптодактилија синдромот се карактеризира со камптодактилија, израмнети цервикални вертебрални тела и променлини степени на торакална сколиоза.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на спондилокамптодактилија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

3180

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.8

OMIM

600000

UMLS

C1838781

GARD

4972

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Овој синдром е опишан кај 5 членови од 3 генерации на едно семејство.
Genetsko savetovanje
Се смета дека наследувањето е автосомно доминантно или автосомно рецесивно со псевдодоминантност.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---