Синдром на спондилокостална дизостоза – анални и генитоуринарни малформации
Definicija
Синдром на спондилокостална дизостоза - анални и генитоуринарни малформации се карактеризира со поврзаност со сподилокостална дизостоза со анални и генитоуринарни малформации (анална атрезија и агенеза на надворешни и внатрешни гениталии). До денес се опишани само 4 случаи во литературата. Се смета дека наследувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на спондилокостална дизостоза - анални и генитоуринарни малформации
Kratki naziv
---
Sinonimi
Касамасима - Мортон - Нанс синдром
Orpha broj
94095
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
271520
UMLS
C1849069
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---