Синдром на срцеви аномалии-хетеротаксија

Definicija

Синдром на срцеви аномалии-хетеротаксија се карактеризира со ненабивање на вентрикуларниот миокардиум, брадикардија, стеноза на пулмонална валвула и секундарен атријален септален дефект. Присутни се и аномалиите на латераланата секвенца. Досега синдромот е опишан кај 9 члена од 3 генерации од исто семејство. Преносот е автосомно доминантен, а исто така пријавено е и поврзување со хромозом 6p24.3-21.2.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на срцеви аномалии-хетеротаксија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

137628

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q28.8

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---