Синдром на срцеви аномалии-хетеротаксија
Definicija
Синдром на срцеви аномалии-хетеротаксија се карактеризира со ненабивање на вентрикуларниот миокардиум, брадикардија, стеноза на пулмонална валвула и секундарен атријален септален дефект. Присутни се и аномалиите на латераланата секвенца. Досега синдромот е опишан кај 9 члена од 3 генерации од исто семејство. Преносот е автосомно доминантен, а исто така пријавено е и поврзување со хромозом 6p24.3-21.2.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на срцеви аномалии-хетеротаксија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
137628
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q28.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
