Синдром на тарзално-карпална коалиција
Definicija
Синдромот на тарзално-карпална коалиција се карактеризира со фузија на карпалите, тарзалите и фалангите.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на тарзално-карпална коалиција
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1412
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q74.8
OMIM
186400 186570
UMLS
C1861305
GARD
9225
MEDDRA
---
Tekstualni opis
При раѓање кај пациентите се појавува вкочанетост на проксималниот интерфалангеален зглоб на петтиот прст, со или без коскена синостоза. Проксимо-дистална прогресија води до вклучување на четвртите, третите, а потоа и на вторите прсти. Други аномалии се брахидактилија, хумерорадијални синостози, а во некои случаи и низок раст.
Etiologija
Неодамна се идентификувани предизвикувачки мутации во генот НО, кои покажуваат дека овој синдром е алелична варијанта на симфалангизам.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Синдромот на тарзално-карпална коалиција може да се разликува од синдромот на повеќекратни синостози и проксимален симфалангизам, со отсуството на губиток на слух.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се опишани помалку од 10 погодени семејства.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомен доминантен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---