Синдром на тежок интелектуален инвалидитет-епилепсија-катаракта заради недостаток на масна ацил-ЦоА редуктаза
Definicija
---
Пребарување
Pun naziv
Синдром на тежок интелектуален инвалидитет-епилепсија-катаракта заради недостаток на масна ацил-ЦоА редуктаза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на тежок интелектуален инвалидитет-епилепсија-катаракта заради пероксисомално нарушување Синдром на тежок интелектуален инвалидитет-епилепсија-катаракта заради недостаток на ФАР1
Orpha broj
438178
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.3
OMIM
616154
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---