Синдром на терминална коскена дисплазија – пигментни дефекти
Definicija
Синдром на терминална коскена дисплазија - пигментни дефекти се карактеризира со малформација на рацете и нозете, пигментирани кожни лезии на на лицето и скалпот и дигитална фиброматоза.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на терминална коскена дисплазија - пигментни дефекти
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
88630
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
300244
UMLS
C1846129
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Фенотипската експресија е доста хетерогена. Во поголемиот дел од пациентите коскената дисплазија е ограничена на дланките и стапалата, но кај сериозно тешки случаи е пријавено и скратување и/или свивање на коските на рацете и нозете. Пигментираните лезии и дигиталната фиброматоза се појавуваат неколку месеци после раѓањето.
Etiologija
Генот кој го предизвикува синдромот не е познат.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 18 жени, од кои 6 се од истото семејство од 4 различни генерации.
Genetsko savetovanje
Синдромот се наследува како ин утеро машка - смртоносна - Х - врзана доминантна карактеристика, со што се објаснува големиот дел на спонтани абортуси во погодените семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---