Синдром на тешка неонатална хипотонија-напади-енцефалопатија поврзана со ПУРА поради точкаста мутација
Definicija
---
Пребарување
Pun naziv
Синдром на тешка неонатална хипотонија-напади-енцефалопатија поврзана со ПУРА поради точкаста мутација
Kratki naziv
---
Sinonimi
Забелешки: Хипотонија-намален тонус на мускулите. Енцефалопатија-оштетување или болест што влијае на мозокот. ПУРА-ген кој дава упатства за создавање протеин кој може да се прикачи (врзе) за ДНК или РНК.
Orpha broj
438216
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно или Не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.4
OMIM
616158
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---