Синдром на тригоноцефалија-низок раст-застој во развој
Definicija
Синдром на тригоноцефалија-низок раст-застој во развој е карактеризира со низок раст, тригоноцефалија и застој во развој. Опишан е кај 3 мажи. Кај еден од пациентите пријавен е умерен интелектуален дефицит, а другите два покажаа психомоторна ретардација. Предложен е Х-поврзан пренос, но не може да се исклучи автосомно рецесивно наследување.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на тригоноцефалија-низок раст-застој во развој
Kratki naziv
---
Sinonimi
Сеј-Мајер синдром
Orpha broj
3369
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
314320
UMLS
C1839125
GARD
243
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---