Синдром на тригоноцефалија-низок раст-застој во развој

Definicija

Синдром на тригоноцефалија-низок раст-застој во развој е карактеризира со низок раст, тригоноцефалија и застој во развој. Опишан е кај 3 мажи. Кај еден од пациентите пријавен е умерен интелектуален дефицит, а другите два покажаа психомоторна ретардација. Предложен е Х-поврзан пренос, но не може да се исклучи автосомно рецесивно наследување.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на тригоноцефалија-низок раст-застој во развој

Kratki naziv

---

Sinonimi

Сеј-Мајер синдром

Orpha broj

3369

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.0

OMIM

314320

UMLS

C1839125

GARD

243

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---