Синдром на фамилијален атипичен мултипли меланом
Definicija
Синдром на фамилијален атипичен мултипли меланом (ФАММ) е наследна генодерматоза, која се карактеризира со присуство на повеќе меланоцитни невуси (често над 50) и фамилијарна анамнеза на податок за меланом како и зголемен ризик на развој на карцином на панкреас како и други малигни болести.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на фамилијален атипичен мултипли меланом
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на меланом-панкреатичен карцином Фамилијарен атипичен синдром на бенки ФАМ-ПК синдром ФАМ синдром Фамилијарен диспластичен невус синдром Фамилијарен Кларк невус синдром Фамилијарен атипичен мултипен бенка меланом - панкреатичен карцином синдром
Orpha broj
404560
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D22.9
OMIM
155600 606719
UMLS
C0013403 C0205747 C1838547 C2314896
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничкиот фенотип на ФАММ синдромот покажува широка хетерогеност во однос на присуството на невус и фамилијарната предиспозиција на меланом и карцином на панкреас (претежно аденокарцином). Болеста најчесто се јавува кај деца и тинејџери но може да се јави на било која возраст. Карактеристична е појавата на голем број невуси на целото тео (обично повеќе од 50). Поголемиот дел се клинички типични но некои може да имаат атипичен изглед (асиметрични, подигнати и/или со различни нијанси, кафена, црна или црвена и често со различни големини) налик на ран меланоми најчесто се јавуваат на грб, гради, задник, гради и глава. Меланомите можат да настанат од атипични бенки или сосема од ново и кај некои пациенти со ФАММ синдром се јауваат во втората и третата деценија од животот. Оние со мутација нa CDNK2A имаат 90% ризик од развивање на леном до 80тата година и 20% зголемен ризик од развивање на карцином на панкреас до 75тата година. Овие мутации се поврзани со почеток во помлада возраст. Други карциноми ретко можат да бидат поврзани со ФАММ синдром вклучувајќи карцином на гради, карцином на хранопровод и сарком.
Etiologija
ФАММ синдромот е поврзан со мутации во 16р локусот на CDKN2A (9p21), тумор супресор ген кој е инволвиран во инхибиција на клеточниот циклус. Сепак, околу 60% од пациентите со ФАММ синдромот немаат CDKN2A мутација.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза опфаќа неурофибром на кожа и дуктален аденокарцином на панкреасот како и неурофиброматоза тип 1.
Tretman
Скрининг за меланом кај ФАММ синдром треба да се започне во 10тата година и да вклучи целосен преглед на кожата со помош на дермоскоп. Контролни прегледи или самопрегледи треба да се прават на секои 6 месеци за да се пратат промените на невусите. Во фамилии со позитивна фамилијарна историја на карцином на панкреас или мутација на CDKN2A се препорачува компјутерска томографија, магнетна резонанца почнувајќи од 40тата година. Се препорачува да се следа стандардните насоки за третман на меланом, карцниом на панкреас или другите карциноми.
Dijagnostičke metode
Дијагностичките критериуми за ФАММ синдром се следните: зголемен број на невуси (обично над 50), невуси со одредени хистолошки карактеристики и меланоми кои се јавиле кај прво и второ коленоно во фамилијата. Невусите се дефинираат како меланоми врз база на ABCDE карактеристиките (од англиски; асиметрија, нерегуларност на границата на промената, варијација во бојата, дијаметар >6 mm, и еволуција или елевација(подигнатост)). Дерматоскопијата е исто така неинвазивен метод за идентификација на меланомите. Молекуларното генетско тестирање идентификувајќи ја мутацијата на CDKN2A ја потврдува дијагнозата, но отсуството на мутација во овој ген не ја исклучува дијагнозата за ФАММ синдром.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата е непозната. Точната проценка на преваленцијата на ФАММ синдромот тешко може да се даде со оглед на високо варијабилниот фенотип кој е прикажан меѓу и во рамките на ФАММ синдромот и ограничените достапни податоци.
Genetsko savetovanje
ФАММ синдромот се наследува Автосомно доминанто со нецелосно пробивање. На пациентите и нивното семејство треба да им се понуди генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---