Синдром на фетална акинезија-церебрална и ретинално крварење
Definicija
Синдром на фетална акинезија-церебрална и ретинално крварење е редок, смртоносен конгенитален миопатски синдром кој се карактеризира со намалени фетални движења и полихидраминос во матката, присуство на акинезија, сериозно тешка хипотонија со респираторен дефицит, отсуство на рефлекси, контрактури на зглобови, скелетни абнормалности со танки ребра и коски, интракранијални и ретинални крварења и намалена телесна тежина при раѓање.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на фетална акинезија-церебрална и ретинално крварење
Kratki naziv
---
Sinonimi
LCCS5_x000D_ Смртоносен конгенитален контрактурен синдром тип 5
Orpha broj
363409
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.2
OMIM
615368
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---