Синдром на фетална акинезија-церебрална и ретинално крварење

Definicija

Синдром на фетална акинезија-церебрална и ретинално крварење е редок, смртоносен конгенитален миопатски синдром кој се карактеризира со намалени фетални движења и полихидраминос во матката, присуство на акинезија, сериозно тешка хипотонија со респираторен дефицит, отсуство на рефлекси, контрактури на зглобови, скелетни абнормалности со танки ребра и коски, интракранијални и ретинални крварења и намалена телесна тежина при раѓање.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на фетална акинезија-церебрална и ретинално крварење

Kratki naziv

---

Sinonimi

LCCS5_x000D_ Смртоносен конгенитален контрактурен синдром тип 5

Orpha broj

363409

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G71.2

OMIM

615368

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---