Синдром на фибуларна аплазија – комплексна брахидактилија
Definicija
Синдромот на фибуларна аплазија - комплексна брахидактилија се карактеризира со скратување или отсуство на фибулата (мала писка) како и комплексна брахидактилија т.е. скратени прсти. До сега, во литературата опишани се помалку од 30 случаи. Овој синдром се наследува Автосомно рецесивно и е предизвикан со мутација во морфогенетскиот ген на протеинот 1 од 'рскавицата (WCDMP1).
Пребарување
Pun naziv
Синдром на фибуларна аплазија - комплексна брахидактилија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Du Pan синдром
Orpha broj
2639
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q73.8
OMIM
228900
UMLS
C1856738
GARD
9879
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---