Синдром на фибуларна аплазија – комплексна брахидактилија

Definicija

Синдромот на фибуларна аплазија - комплексна брахидактилија се карактеризира со скратување или отсуство на фибулата (мала писка) како и комплексна брахидактилија т.е. скратени прсти. До сега, во литературата опишани се помалку од 30 случаи. Овој синдром се наследува Автосомно рецесивно и е предизвикан со мутација во морфогенетскиот ген на протеинот 1 од 'рскавицата (WCDMP1).

Пребарување

Pun naziv

Синдром на фибуларна аплазија - комплексна брахидактилија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Du Pan синдром

Orpha broj

2639

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q73.8

OMIM

228900

UMLS

C1856738

GARD

9879

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---