Синдром на фокомелија-ектродактилија-глувост-синусна аритмија
Definicija
Синдром на фокомелија-ектродактилија-глувост-синусна аритмија се карактеризира со фокомелија (потешко погодени раце), ектродактилија, аномалии на уши (билатерални аномалии на пините-надворешен дел од увото), спроводлива глувост, дисморфизам (долг и изразен филтрум, блага максиларна хипоплазија) и синусна аритмија. Опишан е кај 4 пациенти (татко и неговиот син, и мајка и нејзината ќерка) од 2 неповрзани семејства.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на фокомелија-ектродактилија-глувост-синусна аритмија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Стол-Леви-Франкфорт синдром
Orpha broj
2878
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
171480
UMLS
C1868390
GARD
4323
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---