Синдром на фрагилен Х-поврзан тремор/атаксија
Definicija
Синдром на фрагилен Х-поврзан тремор/атаксија (ФХТАС) е ретко невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со прогресивен тремор и атаксија на одот кај возрасни.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на фрагилен Х-поврзан тремор/атаксија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ФХТАС синдром
Orpha broj
93256
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Х-поврзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.2
OMIM
300623
UMLS
C1839780 C3164069
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста во која започнува настанокот на тремор и/или атаксија кај мажи е околу 60 години. Клиничката презентација е хетерогена со варијабилни доминантни манифестации вклучувајќи: интенционен тремор, прогресивна церебеларна атаксија на одот, фронтална егзекутивна дисфункција, когнитивен пад, периферална невропатија и дисавтономија. Други знаци вклучуваат благ паркинсонизам и психијатриски манифестации (депресија, анксиозност, вознемиреност) со можна прогресија во деменција. Жените носители воглавно имаат послаби манифестации од мажите, но исто така имаат зголемен ризик од примерна инсуфиенција на јајниците, хронична болка во мускулите и хипотироидизам.
Etiologija
FXTAS е предизвикан од повторена еспанзија на ЦГГ тринуклеотид (55-200 повторувања) во пермутацискиот оптег на генот ФМР1 (Xq27.3). Приближно 1/260 од женските и 1/800 од машките во генералната популација се носители на пермутацијата и пенетрацијата е зависна од возраста. Болеста погодува повеќе од 33% од мажите и 10% од жените носители на експанзијата. Тежината на клиничките и невропатолошките манифестации е во корелација со степенот на експанзија на ЦГГ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува деменција, ретки паркинсонови нарушувања и спиноцеребеларни атаксии.
Tretman
Не постои специфично лекување за FXTAS кое ќе го цели основниот патолошки механизам. Треба да се обезбеди симптоматско лекување за психијатриските и невролошки манифестации, заедно со специфично надгледување за прогресија и дегенерација.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата може да биде тешка поради комбинацијата на знаци коишто се чести кај постари пациенти. Магнетна резонанца (МРИ) покажува глобален губиток на волуменот на мозокот, особено церебеларна и кортичка атрофија и хиперинтензитет на лезии на белата маса околу перивентрикуларната област и во средните церебеларни педункли. За да се потврди дијагнозата потребно е молекуларно тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Како што ова пореметување настанува во зрело доба, така не е можна пренатална дијагноза.
Epidemiologija
Преваленцата и инциденцата се непознати. Болеста примарно ги погодува мажите и постои кумулативен ризик за мажите во општата популација од околу 1/8,000.
Genetsko savetovanje
Преносот следи х-поврзан доминантен шаблон со варијабилна пенетрација. Треба да се обезбеди генетско советување на пациентите и нивните семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---