Синдром на хидроцефалија-висок раст-лабавост на зглобовите
Definicija
Синдром на хидроцефалија-висок раст-лабавост на зглобовите е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии кој е опишан кај 2 сестри. Се карактеризира со присуството на хидроцефалус (со почеток во доба на доенче), висок раст, лабавост на зглобови и тораколумбарна кифоза. Нема понатамошни описи во литературата од 1989 па наваму.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на хидроцефалија-висок раст-лабавост на зглобовите
Kratki naziv
---
Sinonimi
Деиш-Хардман-Ламонт синдром
Orpha broj
2181
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
236660
UMLS
C1856051
GARD
1666
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---