Синдром на хиперкоагулабилност заради недостаток на гликосилфосфатидилиноситол
Definicija
Комбинацијата на склоност кон венска тромбоза и напади е забележана кај 2 неповрзани семејства. Преносот е автосомен рецесивен. Резултира од точкаста мутација на ПИГМ, што ја намалува транскрипцијата на ПИГМ и ја блокира маносилацијата на гликосилфосфатидилиноситол (ГПИ), што доведува до делумен но тежок недостаток на ГПИ.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на хиперкоагулабилност заради недостаток на гликосилфосфатидилиноситол
Kratki naziv
---
Sinonimi
ПИГМ-ЦДГ Конгенитално нарушување на гликосилација заради недостаток на ПИГМ
Orpha broj
83639
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E88.8
OMIM
610293
UMLS
C1853205
GARD
9965
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---