Синдром на хипертелоризам – микротија – расцеп на лице
Definicija
Синдром на хипертелоризам - микротија - расцеп на лице, или ХМЦ синдром, е доста редок синдром кој се карактеризира со комбинација на хипертелоризам, расцеп на усна и непце и микротија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на хипертелоризам - микротија - расцеп на лице
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХМЦ синдром Бикслер-Кристијан-Горлин синдром
Orpha broj
2213
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
239800
UMLS
C0220742
GARD
897
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Некои пациенти имаат поврзани срцеви или ренални конгенитални малформации. Нискиот раст и интелектуалната дефициенција се чести.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Антенаталната дијагноза е можна преку следење со ултравук.
Epidemiologija
Во литературата се пријавени 7 семејства со овој синдром.
Genetsko savetovanje
Пријавените случаи следат автосомно рецесивно наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---