Синдром на хипоплазија на панкреас-дијабетес-конгенитална болест на срце
Definicija
Синдром на хипоплазија на панкреас-дијабетес-конгенитална болест на срце се карактеризира со делумна агенеза на панкреасот, дијабетес мелитус и срцеви аномалии (вклучувајќи и транспозиција на големите садови, вентрикуларни или атријални септални дефекти, пулмонална стеноза или патент дуктус артериозус).
Пребарување
Pun naziv
Синдром на хипоплазија на панкреас-дијабетес-конгенитална болест на срце
Kratki naziv
---
Sinonimi
Јорифуџи-Окуно синдром
Orpha broj
2255
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
600001
UMLS
C2931296
GARD
347
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај едно јапонско семејство, кадешто мајката и барем 2 од нејзините 4 деца беа погодени (другите 2 деца умреа кратко после раѓање).
Genetsko savetovanje
Се смета дека синдромот е наследен како автосомно доминантна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---