Синдром на хипоспадија, интелектуална попреченост, Голдблат тип
Definicija
Синдром на хипоспадија, интелектуална попреченост, Голдблат тип е многу редок синдром на повеќе конгенитални аномалии опишани кај тројца браќа во една Јужно-Африканска фамилија, и се карактеризира со хипоспадија и интелектуален дефицит, во асоцијација со микроцефалија, дизморфизам на лице и глава, кршливи нокти и лабави зглобови. Хипоспадија - вроден дефект кај машките новороденчиња кај кои отворот на уринарниот канал (уретра) се развива абнормално, односно под врвот на пенисот па сè до скротумот (мадно кесе)
Пребарување
Pun naziv
Синдром на хипоспадија, интелектуална попреченост, Голдблат тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Голдблат -Валис синдром
Orpha broj
2261
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
241760
UMLS
---
GARD
2928
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
