Синдром на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување

Definicija

Синдромот на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување е исклучително ретко синдромско нарушување, кое се карактеризира со рана појава на хипотихроза, лимфедем во почетокот од детството и варијабилна телеангиектазија, особено на дланките. Забелешки: Хипотрихоза-намален раст на косата. Лимфедем-натрупување на течности во кожата и поткожното ткиво. Телеангиектазија-зголемување на крвните садови на површината на одредени органи. Гломерулонефритис-бубрежно заболување од воспалителна природа.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-мембанопролиферативен гломерулонефритис

Orpha broj

69735

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автозомно доминантно или автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

137940  607823

UMLS

---

GARD

12827

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---