Синдром на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување
Definicija
Синдромот на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување се карактеризира со умерен интелектуален дефицит, двострани единечни палмарни набори, напади, променлива хипогамаглобулинемија и карактеристични својства (синофрис, прогнатизам и хирсутизам). Пријавен е кај 3 мажи од две генерации на едно семејство. Сите подлежат на прогресивно невролошко влошување. Овој синдром се пренесува на Х-врзан начин, а предизвикувачкиот ген е лоциран меѓу Xq21.33 и Xq23.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
85317
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
-
UMLS
-
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---