Синдром на Х-поврзан рецесивен интелектуален инвалидитет-макроцефалија-цилијарна дисфункција

Синдром на Х-поврзан рецесивен интелектуален инвалидитет-макроцефалија-цилијарна дисфункција, кој комбинира интелектуален дефицит, цилијарна дисфункција и микроцефалус е опишан кај неколку мажи од едно големо семејство. Цилијарната дисфункција води до повторливи пулмонални инфекции а во некои случаи и до смрт. Овој синдром е Х-поврзана рецесивна ментална ретардација и е поврзан со мутации во генот ОФД1, што е вклучен во орален-фацијален-дигитален синдром.