Синдром на цервикална хипертрихоза-периферна невропатија

Definicija

Цервикална хипертрихоза-периферна невропатија е редок синдром кој се карактеризира со поврзувањето на конгенитална хипертрихоза во предниот цервикален регион со периферна сензорна и моторна невропатија. Опишан е кај 3 членови од исто семејство и кај едно неповрзано момче. Поврзаните карактеристики кај семејните сллучаи вклучуваат ретинални аномалии, спина бифида, кифосколиоза и халукс валгус, додека кај несемејниот случај вклучува застој во развој. Предложен е автосомно рецесивен начин на наследување. Од 1993 година па наваму, нема понатамошни испитувања во литературата.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на цервикална хипертрихоза-периферна невропатија

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

2218

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

239840

UMLS

C1855902  C2931676

GARD

1226

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---