Синдром на цервикална хипертрихоза-периферна невропатија
Definicija
Цервикална хипертрихоза-периферна невропатија е редок синдром кој се карактеризира со поврзувањето на конгенитална хипертрихоза во предниот цервикален регион со периферна сензорна и моторна невропатија. Опишан е кај 3 членови од исто семејство и кај едно неповрзано момче. Поврзаните карактеристики кај семејните сллучаи вклучуваат ретинални аномалии, спина бифида, кифосколиоза и халукс валгус, додека кај несемејниот случај вклучува застој во развој. Предложен е автосомно рецесивен начин на наследување. Од 1993 година па наваму, нема понатамошни испитувања во литературата.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на цервикална хипертрихоза-периферна невропатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2218
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
239840
UMLS
C1855902 C2931676
GARD
1226
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---