Синдром на церебеларна атаксија – хипогонадизам

Definicija

Синдром на церебеларна атаксија - хипогонадизам е доста ретко автосомно рецесивно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со комбинација на прогресивна церебеларна атаксија со почеток во рано детство до четвртата декада од животот, и со хипогонадотропен хипогонадизам (одложен пубертет и недостаток на секундарни полови карактеристики). Овој синдром припаѓа на клиничкиот континуум на невродегенративни нарушувања заедно со клинички нарушувања кои се преклопуваат едно со друго како атаксија - хипогонадизам - хороидна дистрофија синдром.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на церебеларна атаксија - хипогонадизам

Kratki naziv

---

Sinonimi

Гордон - Холмс синдром Недостаток на лутеинизирачки хормоно-ослободувачки хормон со атаксија

Orpha broj

1173

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.8

OMIM

212840  605672

UMLS

C1859305

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---