Синдром на церебеларна атаксија – хипогонадизам
Definicija
Синдром на церебеларна атаксија - хипогонадизам е доста ретко автосомно рецесивно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со комбинација на прогресивна церебеларна атаксија со почеток во рано детство до четвртата декада од животот, и со хипогонадотропен хипогонадизам (одложен пубертет и недостаток на секундарни полови карактеристики). Овој синдром припаѓа на клиничкиот континуум на невродегенративни нарушувања заедно со клинички нарушувања кои се преклопуваат едно со друго како атаксија - хипогонадизам - хороидна дистрофија синдром.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на церебеларна атаксија - хипогонадизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гордон - Холмс синдром Недостаток на лутеинизирачки хормоно-ослободувачки хормон со атаксија
Orpha broj
1173
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.8
OMIM
212840 605672
UMLS
C1859305
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---