Синдром на Јервел и Ланге-Нилсен
Definicija
Синдром на Јервел и Ланге-Нилсен е автозомно рецесивна варијанта на фамилијарен синдром на продолжен QT интервал на електрокардиограм (видете го овој термин карактеризиран со конгенитално длабоко, билатерално, сензоневрално губење на слухот, продолжен QT интервал на електрокардиограм и вентрикуларна тахиаритмија. Забелешки: QT интервал на електрокардиограм-време од почетокот на Q бранот до крајот на Т-бранот, каде го означува времето кога срцевите комори почнуваат да се контрахираат до кога ќе завршат со нивна релаксација. Сензоневрално губење на слухот-вид на губење на слухот, каде проблемот се наоѓа во внатрешното уво или сетилниот орган (кохлеа и придружните структури) или вестибулокохлеарниот нерв (кранијален нерв VIII). Тахиаритмија-дефинирана како абнормален ритам на срцето со вентрикуларна брзина од 100 или повеќе отчукувања во минута. Синкопа-нагол пад на крвниот притисок кој резултира со губење на свеста.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на Јервел и Ланге-Нилсен
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на продолжен QT интервал-глувост
Orpha broj
90647
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
I45.8
OMIM
220400 612347
UMLS
C0022387
GARD
3048
MEDDRA
10057936
Tekstualni opis
Кај речиси 50% од пациентите симптомите се јавуваат пред 3-годишна возраст. Типичната презентација на ЈЛНС е глуво дете кое доживува епизоди на синкопи за време на стрес, вежбање или страв. Глувоста е вродена, билатерална, длабока и сензоневрална. QT интервалот кај ЈЛНС обично е значително пролонгиран (> 500 мс), поврзан со тахиаритмии (вклучително и вентрикуларна тахикардија и вентрикуларна фибрилација), што може да предизвика синкопа или ненадејна смрт. ЈЛНС е најтешката варијанта на LQTS синдромот. Кај пациентите симптмите се јавуваат многу порано, отколку при било која друга подгрупа на LQTS. Околу 90% од пациентите имаат срцеви настани предизвикани од интензивни или ненадејни емоции, натпреварувачки спортови, страв или скокање во ладна вода.
Etiologija
ЈЛНС е предизвикан од хомозиготни или сложени хетерозиготни мутации или во KCNQ 1генот (локус LQT1; 11p15.5) или KCNE1 генот (локус LQT5; 21q22.1-q22.2). Се наследува автосомно рецесивно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза, каде има губење на слухот вклучува и други форми на синдромски и несиндромски вродени и стекнати нарушувања поврзани со сензоневрално губење на слухот. Диференцијална дијагноза за срцеви настани ги вклучува синдромот на Романо-Вард и други форми на LQTS (видете ги овие термини), абнормалности на електролититe (хипокалемија, хипомагнезимија и хипокалцемија), ортостатска хипотензија, вазовагална синкопа и LQTS предизвикан од лекови.
Tretman
Губење на слухот кај ЈЛНС се подобрува со кохлеарна имплантација. Главната цел во третманот со ЈЛНС е спречување на синкопа, срцев удар и ненадејна смрт. Терапевтскиот пристап е комплициран од раната возраст на која повеќето од пациентите имаат симптоми. Бидејќи ефикасноста на бета-блокаторите кај ЈЛНС е само делумна, треба да се разгледа да се земе предвид имплантабилниот кардиовертер дефибрилатор (ИЦД). Сепак, дури и со дополнителни терапии (пејсмејкери, МКБ и лево симпатично денервирање), повеќе од 50% од пациентите доживуваат дополнителни симптоми и се изложени на ризик од ненадејна смрт. Членовите на семејството треба да бидат обучени за кардиопулмонална реанимација бидејќи дури 95% од пациентите со ЈЛНС имаат срцев настан пред зрелоста.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на присуство на вродена сензоневрална глувост, долги QT интервали и мутации во KCNQ1 или KCNE1 гените што предизвикуваат болести. Молекуларното генетско тестирање е клинички достапно.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталното тестирање и генетското предимплатационо дијагностицирање може да бидат достапни за семејствата каде е позната предизвикувачката мутација.
Epidemiologija
Болеста е многу ретка. Преваленцата е непозната и варира во зависност од испитуваната популација (1/200,000-1/1.000.000), но е почеста во земјите во кои честа е појавата на бракови меѓу брачни другари кои се во крвно сродство.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---