Синдром на 46,XX нарушување на половиот развој-аноректални аномалии

Синдром на 46,XX нарушување на половиот развој-аноректални аномалии е редок синдром на развоен дефект за време на ембриогенезата, кој се карактеризира со нормален женски кариотип, нормални јајници, машки или двосмислени гениталии, малформации на уринарниот тракт (кои се движат од двострана ренална агенеза со блага еднострана хидронефроза), аномалии на милеријанскиот канал (на пример, целосно отсуство на матката и вагината, дворога матка) и имперфориран анус. Дополнителните карактеристики може да вклучат трахеоезофагеална фистула, радијална аплазија и малротација на цревата.