Синдром на 8p23.1 микроделеција
Definicija
Синдром на 8p23.1 микроделеција вклучува нецелосно отстранување на краткиот крак од хромозом 8 кој се карактеризира со мала родилна тежина, намален постнатален раст, блага интелектуална попреченост, хиперактивност, краниолицеви абнормалности и конгенитални срцеви дефекти.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на 8p23.1 микроделеција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дел(8)(p23.1) Моносомија 8p23.1
Orpha broj
251071
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не се применува или непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
---
UMLS
---
GARD
3769
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации се варијабилни и не зависат од големината на отстранувањето, бидејќи е речиси исто кај сите пациенти. Најчестите манифестации вклучуваат пренатален и постнатален застој во растот, мала родилна тежина, блага до средна интелектуална попреченост, психомоторен застој, лош говор, епилептични напади, проблеми со однесувањето како хиперактивност и импулсивност. Чести краниолицеви абнормалности вклучуваат микроцефалија, високо и тесно чело, широк носен мост, епикантични залистоци, висок лак на непцето, краток врат и необично обликувани уши кои се ниско поставени. Се забележуваат дополнителни конгенитални срцеви дефекти (атриовентрикуларни септални дефекти, стеноза на пулмонарниот залисток), конгенитална дијафрагматична хернија и кај машките се следи крипторхидизам и хипоспадија. Некои заболени личности имаат нормална интелегенција.
Etiologija
Отстранувањето на 8p23.1 најверојатно настанува преку не-алелична хомологна рекомбинација која е посредувана од обострани малкубројни повторувања (LCRs), со што се добива познатата големина на генот од 3.4 Mb. Конгениталниот срцев дефект и дијафрагматичната хернија може да се објаснат со хаплоинсуфициенција за GATA4.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува моносомија 22q11 (велокардиолицев синдром, види термин). Точната хромозомска анализа ја потврдува диференцијалната дијагноза.
Tretman
Лекувањето вклучува одредување, третман и често следење од страна на соодветни специјалисти, вклучувајќи матичен лекар, педијатар и кардиолог. Раната дијагноза и пристап кон развојни терапии може да помогнат кон достигнување на најдобриот можен развој.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на клинички манифестации кои водат кон хромозомска анализа. При стандардна кариотипизација, 8p23.1 отстранувањето може често да се пропушти и најчесто се забележува со молекуларна кариотипизација. Молекуларните техники може да се искористат за генетска карактеризација на отстранувањето (FISH, MLPA, aCGH).
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза е возможна со амниоцентеза или биопсија на хорионските ресички и молекуларна цитогенетска анализа.
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но отстранувањето на 8p23.1 е ретко. До денес пријавени се повеќе од 50 случаи на интерстцијална или терминална 8p23.1 без предиспозиција кон одреден пол.
Genetsko savetovanje
Се препорачува генетско советување. Повеќето 8p23.1 отстранувања се случуваат како нови мутации. Меѓутоа, пациентите може да ја носат и пренесат хромозомалната реорганизираност на своите деца со 50% ризик да бидат заболени.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---