Синдром на Xp22.3 микроделеција
Definicija
Синдром на Xp22.3 микроделеција е синдром на микроделеција што резултира од делумна делеција на хромозом Х. Фенотипот е високо варијабилен (во зависност од должината на делецијата), но главно се карактеризира со Х-поврзана ихтиоза, благо-умерен интелектуален дефицит, Калман синдром, низок раст, хондродисплазија пунктата и окуларен албинизам. Можат да се поврзат и епилепсија, нарушување на недостаток на внимание-хиперактивност, аутизам и потешкотии во социјалната комуникација.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на Xp22.3 микроделеција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дел(X)(p23)
Orpha broj
1643
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q99.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---