Синдром на Xp22.3 микроделеција

Definicija

Синдром на Xp22.3 микроделеција е синдром на микроделеција што резултира од делумна делеција на хромозом Х. Фенотипот е високо варијабилен (во зависност од должината на делецијата), но главно се карактеризира со Х-поврзана ихтиоза, благо-умерен интелектуален дефицит, Калман синдром, низок раст, хондродисплазија пунктата и окуларен албинизам. Можат да се поврзат и епилепсија, нарушување на недостаток на внимание-хиперактивност, аутизам и потешкотии во социјалната комуникација.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на Xp22.3 микроделеција

Kratki naziv

---

Sinonimi

Дел(X)(p23)

Orpha broj

1643

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q99.8

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---