Синдром поради поинт мутација на невроразвојно пореметување – краниофацијален дисморфизам – срцева маана – дисплазија на колк
Definicija
---
Пребарување
Pun naziv
Синдром поради поинт мутација на невроразвојно пореметување - краниофацијален дисморфизам - срцева маана - дисплазија на колк
Kratki naziv
---
Sinonimi
Au-Kline / О-Клајн синдром
Orpha broj
453504
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
616580
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---