Синдром сличен на Протеус
Definicija
Синдром сличен на Протеус, опишува пациенти кои ги немаат сите дијагностички критериуми за Протеус синдром, но имаат повеќе заеднички карактеристични клинички симптоми соодветни на болеста.
Пребарување
Pun naziv
Синдром сличен на Протеус
Kratki naziv
---
Sinonimi
Коен - Хајден синдром
Orpha broj
2969
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.3
OMIM
158350
UMLS
C1866398
GARD
12801
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Синдром сличен на Протеус, има клинички карактеристики како Протеус синдром, но недостигаат некои од критериумите потребни за дијагноза. Главните клинички карактеристики се прекумерно растење на скелетот, хамартомозно претерано растење на повеќе ткива, неви на церебриформни сврзни ткива, васкуларни малформации и линеарни епидермални неви.
Etiologija
Мутациите во ПТЕН генот се наоѓаат во 50% од случаите слични на Протеус синдром, со што се дел од групата на ПТЕН хамрматом тумори синдром (ПХТС). До денес, не се пријавени мутации во АКТ 1 кај пациенти со синдром како Протеус. Можно е тие да имаат соматични мозаични или гермлин мутации во гените кои енкодираат други компоненти кои го сигнализираат патот на фосфатидилинозитол 3 киназа.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно доминантно кај лица со ПТЕН мутација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---