Синдром со остеогенезис имперфекта-ретинопатија-напади-интелектуален дисабилитет
Definicija
Синдром со остеогенезис имперфекта-ретинопатија- епи напади-интелектуален дисабилитет, се карактеризира со остеогенезис имперфекта, црвливи коски, оптичка атрофија, ретинопатија, епи напади и сериозно тежок застој во развој. Опишан е кај двајца браќа родени од консангвини родители.
Пребарување
Pun naziv
Синдром со остеогенезис имперфекта-ретинопатија-напади-интелектуален дисабилитет
Kratki naziv
---
Sinonimi
Ал Газали Наир синдром
Orpha broj
2773
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
587
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---