Синдром телекантус – хипертелоризам – страбизам – пес кавус
Definicija
Синдром телекантус - хипертелоризам - страбизам - пес кавус (висок лак на стапалото), се карактеризира со телекантус (зголемена раздалеченост помеѓу внатрешните агли на очните капаци), хипертелоризам, страбизам, висок лак на стапалото и други варијабилни аномалии. Опишан е кај татко и син. Кај синот се забележува и хипоспадија, билатерална ингвинална хернија (издаденост на содржина од абдоминална шуплина преку ингвиналниот канал, каде ингвинален значи област кај препоните или долни латерални органи во абдомен), клинодактилија и камптодактилија на прстите на рацете и радиографски наоди кои вклучуваат воспалени метафизи на долгите коски и остеопенија.
Пребарување
Pun naziv
Синдром телекантус - хипертелоризам - страбизам - пес кавус
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3293
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---