Синдром Фалот комплекс – интелектуален инвалидитет-застој во растот
Definicija
Фалот комплекс - интелектуален недостаотк-застој во растот е ретко пореметување кое се карактеризира со тетралогија на Фалот, мали аномалии на лицето и тежок интелектуален недостаток и застој во растот.
Пребарување
Pun naziv
Синдром Фалот комплекс - интелектуален инвалидитет-застој во растот
Kratki naziv
---
Sinonimi
Биндевалд-Улмер-Мулер синдром
Orpha broj
3304
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
601127
UMLS
C1832735
GARD
893
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат големи, истурени очи, ненормално обликувани уши и широк носен корен. Микроцефалија и синдактилија на 2 и 3 прст на ногата се исто забележани. Кај сите 5 пациенти има сериозен интелектуален недостаток.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се пријавени 5 пациенти во две семејства.
Genetsko savetovanje
Оваа состојба е веројатно наследна и се пренесува како автосомно рецесивна особина.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---