Сирингомиелија

Definicija

Сирингомиелија се карактеризира со шуплини (сиринкс) наполнати со цереброспинална течност (ЦСФ) во 'рбетниот мозок, или како резултат на позната причина (секундарна сирингомиелија, СС), или поретко, заради непозната причина (примарна сирингомиелија, ПС).

Пребарување

Pun naziv

Сирингомиелија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Хидромиелија

Orpha broj

3280

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

G95.0  Q06.4

OMIM

186700

UMLS

C0039144  C0152444  C1861301

GARD

7725

MEDDRA

10042928
Tekstualni opis
Иако сирингомиелија може да доведе до пореметување на нервните врски во 'рбетниот мозок и до невролошко оштетување, 50% од пациентите (кога сите видови на сиринкси се земени предвид) ќе искусат само блага инвалидност а може ни тоа. Кај симптоматските пациенти, почетокот е забележан со болка и сензорни пореметувања, кои варираат од целосно отсуство на чувство, игли или температурни промени, до зголемена чувствителност на стимули. Иако не постојат јасни клинички траги на невролошки преглед, сензорна дисоцијација „како наметка“ (губење на способноста да разликува меѓу топло и ладно со недопрена лесна чувствителност во горните екстремитети и труп), како и намалени рефлекси на горните екстремитети, кога се присутни, се специфични почетни наоди. Моторните симптми обично се во опсег од слабост до спастичност и губиток на автономија. Можат да бидат присутни и промени во мочниот меур и сексуална функција.
Etiologija
Етиологијата на ПС е непозната. СС резултира од директно оштетување на 'рбетниот мозок или опструкција на ЦСФ протокот во спиналниот канал заради неколку услови: Чиари малформација тип I (ЦМI) со или без сколиоза, базиларна инвагинација, неурилациски дефекти, постинфективен/посттрауматски арахноидитис, посттрауматска компресија на спиналниот канал, постшематска/посттрауматска миеломалација или присуството на сиринкс шуплина соседна до интраспинален тумор.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето се состои од долготрајни контроли и операција кај случаи на прогресивно невролошко влошување. Видот на операција е одреден од видот и причината на сиринксот. Кај ПС директно шантирање на сиринксот во спиналниот субарахноиден простор, плеурална или перитонеалена шуплина, го претставува единствениот начин на лекување. Кај СС, лекувањето револвира околу корекција на причината и многу зависи од преферирањето и искуството на хирургот.
Dijagnostičke metode
За дијагноза потребни се невролошки преглед и МРИ. МРИ е златен стандард и открива шуплина наполнета со течност со променливи степени на вертикална и хоризонтална екстензија во 'рбетниот мозок во домет од зафатеност на едно ниво до екстензија преку целиот 'рбетен мозок. Главните карактеристики на МРИ се слични со оние на ЦСФ.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Проценетата преваленца е 8.4/100 000. Пријавени се случаи на автосомно рецесивна семејна сирингомиелија со проценета инциденца на 2% од сите случаи на сирингомиелија.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---