Сијалидоза

Сијалидоза е лизозомна болест на натрупување и припаѓа на групата на олигосахаридози или гликопротеинози, со широк клинички спектар што е поделен во 2 главни клинички подтипа: сијалидоза тип I, поблагата недисморфна форма на болеста што се карактеризира со абнормалности во одот, прогресивен губиток на вид, билатерални макуларни црвени точки со боја на цреша и миоклонус што се манифестира во адолесценција или зрелост (втора или трета декада од животот); и сијалодоза тип II, потешката форма со ран почеток, која се карактеризира со прогресивен и тежок фенотип налик на мукополисахаридоза, со грубо лице, висцеромегалија, дизостоза мултиплекс и застој во развој. Исто така присутни се и билатералните макуларни црвени точки со боја на цреша. Сијалидоза тип II понатаму е поделена на конгенитални (со хидропс феталис), инфантилни и јувенилни презентации.