Сијалидоза тип 1
Definicija
Сијалидоза тип 1 (СТ-1) е многу ретка болест на складирање во лизозомите. Претставува нормосоматска форма на сијалидоза (видете го овој термин), која се карактеризира со абнормалности во одењето, прогресивно губење на видот, билатерални макуларни црвени точки, миоклонична епилепсија и атаксија која обично се јавува во втората до третата декада од животот. Забелешки: Миоклонус-спазматична контракција на групи на мускули. Атаксија-тешкотии во координацијата на доброволните мускулни движења. Нистагмус-отсечени движења на очите.
Пребарување
Pun naziv
Сијалидоза тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
Нормоморфична сијалидоза Липомукополисахаридоза Синдром на црвена точка со боја на цреша-миоклонус
Orpha broj
812
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.1
OMIM
256550
UMLS
C0023806 C0268226 C1850510
GARD
7639
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста обично се јавува во адолесценцијата (почетокот е обично помеѓу 12 и 25 години) со нарушување во одот, потешкотии при одењето и/или губење на визуелната острина. Кај скоро сите пациенти се прикажуваат црвени точки со боја на цреша на мрежницата. Може да дојде и до генерализиран миоклонус кај некои случаи поврзан со напади и атаксија. Видот за бои постепено се намалува, а се појавува и ноќно слепило. Во некои случаи се присутни и опацитети на рожницата и нистагмус. Интелектуалниот капацитет е нормален. За разлика од СТ-2, пациентите не покажуваат дисморфизам на лицето, дисплазија на коските или психомоторна ретардација.
Etiologija
СТ-1 се должи на мутација на генот N-ацетил-алфа-неураминидаза-1 (НЕУ1) (6p21), кој го кодира лизозомскиот ензим неураминидаза, што иницира деградација на сијалогликонкјугатите во самите лизозоми. Мутациите доведуваат до намалување на активноста на ензимите и следствено на тоа акумулација на сијалилолигосахаридите во ткивата. Тежината на болеста е поврзана со нивото на резидуалната (преостанатата) активност на неураминидаза ин виво, која варира помеѓу пациентите.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главната диференцијална дијагноза е галактосијалидоза (видете го овој термин), што се карактеризира со недостатоции на неураминидазата и на бета-галактозидазата.
Tretman
Нема лек за СТ-1 и третманот треба да биде мултидисциплинарен за да се овозможи адаптиран симптоматски третман, што е неопходно за подобрување на квалитетот на животот на заболените пациенти. Кај тешките случаи, пациентите може да бараат употреба на инвалидска количка.
Dijagnostičke metode
Со офталмолошкиот преглед (фундоскопија) може да се визуелизираат билатералните црвени точки со боја на цреша. Магнетната резонанца на мозокот може да открие дифузна атрофија на мозокот кај напредни случаи, но обично наодот е нормален при првото испитување. Откривањето на сијалилолигосахариди во урината може да укаже на дијагнозата, но нивото на екскреција може да биде доста ниско. Дијагнозата мора да биде потврдена со прикажување на дефицитарна активност на неураминидазата (во присуство на нормална активност на бета-галактозидаза) во леукоцитите или по можност, кај култивирани фибробласти. Дијагнозата може да се потврди со молекуларно генетско тестирање кое открива мутации во НЕУ1 генот.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза може да се изврши со мерење на активноста на ензимот или со молекуларна генетска анализа ако претходниот основен молекуларен дефект во семејството е идентификуван.
Epidemiologija
Преваленцата на СТ-1 е непозната, но е поретка болест од сијалидоза тип 2 (СТ-2, видете го овој термин). Преваленцата на сијалидоза (комбинирани типови 1 и 2) се проценува на приближно 1/5,000,000-1/1.500,000 живородени деца.
Genetsko savetovanje
СТ-1 се наследува автосомно рецесивно. Можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---