Склеростеоза
Definicija
Склеростеоза е многу редок и сериозен синдром на склерозирачка хиперостоза, а клинички се карактеризира со променлива синдактилија и прогресивен скелетен прекумерен раст (особено на черепот), што резултира со изразени црти на лицето (прекумерен раст на мандибулата, фронтално испакнување, хипоплазија на средина на лицето), заробување на кранијалните нерви што предизвикува парализа на лице и глувост, како и потенцијално смртоносно покачување на интракранијалниот притисок.
Пребарување
Pun naziv
Склеростеоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на кортикална хиперостоза-синдактилија
Orpha broj
3152
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
M85.2
OMIM
269500 614305
UMLS
C0265301
GARD
4771
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---