Склеростеоза

Definicija

Склеростеоза е многу редок и сериозен синдром на склерозирачка хиперостоза, а клинички се карактеризира со променлива синдактилија и прогресивен скелетен прекумерен раст (особено на черепот), што резултира со изразени црти на лицето (прекумерен раст на мандибулата, фронтално испакнување, хипоплазија на средина на лицето), заробување на кранијалните нерви што предизвикува парализа на лице и глувост, како и потенцијално смртоносно покачување на интракранијалниот притисок.

Пребарување

Pun naziv

Склеростеоза

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на кортикална хиперостоза-синдактилија

Orpha broj

3152

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

M85.2

OMIM

269500  614305

UMLS

C0265301

GARD

4771

MEDDRA

-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---