СЛЦ35А1-ЦДГ
Definicija
СЛЦ35А1-ЦДГ е исклучително ретка форма на ЦДГ синдром (видете го овој термин), кој клинички се карактеризира само со единечен пријавен случај со повторувачки крварења, вклучително и тешка пулмонална хеморагија.
Пребарување
Pun naziv
СЛЦ35А1-ЦДГ
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЦДГ синдром тип IIф Синдром на гликопротеински дефицит на јаглени хидрати тип IIф Вродено нарушување на гликозилацијата тип IIф Недостаток на транспортер на ЦМП-сијалинската киселина Вродено нарушување на гликозилацијата тип 2ф ЦДГ2Ф ЦДГ-Iiф
Orpha broj
238459
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Нема достапни податоци
Period početka bolesti
---
ICD 10
E77.8
OMIM
603585
UMLS
C1970344
GARD
12409
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---