Смит-Лемли-Опиц синдром

Болеста е присутна при раѓање, но може да се јави и покасно во детството или зрелоста во благи форми. Кај пациентите има присуство на застој во растот и интелектуален дефицит. Проблемите со однесувањето вклучуваат повеќекратни аутистички карактеристики, хиперактивност, самоповредливо однесување и нарушувања на спиењето. Структурните аномалии на мозокот може да вклучуваат хипоплазија или отсуство на корпус калосум и холопрозенцефалија. Микроцефалијата (80% од случаите), битемпорално стеснување, птоза, широк носен мост, краток назален корен, антевертирани носни отвори (90% од случаите), мала брада и микрогнатија се вообичаени краниофацијални карактеристики. Повремено, се забележува катаракта, страбизам и нистагмус. Останатите клинички карактеристики вклучуваат расцеп на непце или бифидна увула (1/3 од пациентите), фотосензитивност, ризомелија и постаксијална полидактилија на дланките или стапалата, синдактилија на 2-те и 3-те прсти (95% од случаите) и кратки и проксимално поставени палци. Аномалиите на гениталниот тракт (мал пенис, хипоспадија, недефинирани гениталии) се чести кај мажите (70% од случаите). Може да бидат присутни кардиоваскуларни аномалии (атријален и вентрикуларен септален дефект, патентен дуктус артериозус, атриовентрикуларен канал). Чести се и гастроинтестиналните аномалии, вклучувајќи слабо хранење, гастроезофагеален рефлукс, стеноза на пилорусот, малротација и аганглионоза на дебелото црево.