Смртносна акантолитична епидермолисис булоза
Definicija
Смртоносна акантолитична епидермолисис булоза е супрабазален субтип на ЕБ кој се карактеризира со генерализирани влажни ерозии, обично во отсуство на пликови.
Пребарување
Pun naziv
Смртносна акантолитична епидермолисис булоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
LAEB
Orpha broj
158687
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q81.0
OMIM
609638
UMLS
C1864826
GARD
9910
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се манифестира при раѓање. Ерозиите се поврзани со отсуство на нокти, универзална алопеција, и кај еден пациент неонатални заби. Екстракожните промени се секогаш присутни, вклучувајќи ерозии на мекото ткиво на усната шуплина, и гастроинтестинални, генитоуринарни и респираторни абнормалности. Кардиомиопатија е пријавена кај еден случај.
Etiologija
Оваа форма настанува поради мутации на DSP (6p24) генот кој кодира дезмоплакин. Хомозиготната бесмислена мутација на JUP генот (17q21) е исто така регистрирана кај пациентите со доста сличен фенотип.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но досега се пријавени само 3 случаи.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---