Смртоносна Нист-налик дисплазија
Definicija
Смртоносна Нист-налик дисплазија е тешка смртоносна скелетна дисплазија. Опишана е кај брат и сестра родени кај родители кои не се во крвно сродство. Се карактеризира со долги коски во форма на тег со изразито скратени дијафизи и метафизеални неправилности.
Пребарување
Pun naziv
Смртоносна Нист-налик дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2347
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.8
OMIM
245190
UMLS
C1855605
GARD
3124
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Овој синдром радиолошки и хистолошки е случен на Нист дисплазија, но различен е во клиничкиот тек и наследувањето.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
Преносот е веројатно автосомен рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---