Спазмус нутанс
Definicija
Спазмус нутанс (СН) е ретка болест на окото која се карактеризира со клиничката тријада на асиметричен и пендуларен нистагмус, климање на главата и тортиколис.
Пребарување
Pun naziv
Спазмус нутанс
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
279882
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
F98.4
OMIM
---
UMLS
C1527306
GARD
---
MEDDRA
10059593
Tekstualni opis
Возраста на почеток на болеста се движи од 4-12 месеци, а клинички СН се карактеризира со тријада на знаци, односно нистагмус, климање на главата и абнормално вртење или наведнување на главата (тортиколис). Нистагмусот е типично пендуларен, интермитентен, со мала амплитуда, високо фреквенциски осцилации (треперлив нистагмус) и обично е двостран, но може да биде монокуларен, асиметричен и променлив во различни положби на погледот. Климањето на главата не е секогаш присутно и често го следи почетокот на нистагмусот. Обично е интермитентно и со пониска фреквенција отколку нистагмусот. И нистагмусот и климањето на главата можат да се појават во било која рамнина (хоризонтална (почесто), вертикална, коса или торзиона). Може да бидат присутни страбизам и амблиопија, додека осцилоскопијата е отсутна. Интракранијалните, ретиналните или абнормалностите на оптичкиот нерв воглавно се отсутни.
Etiologija
СН е идиопатско нарушување. Климањето на главата го потиснува нистагмусот преку вестибуларните-окуларни рефлекси и помага на видот. Слично, тортиколисот клинички е набљудуван и со снимки на електроокулографија (ЕОГ) се забележува дека го пригушува нистагмусот со хипотетички вестибуларен механизам. Нискиот социоекономски статус претставува ризик фактор за развојот на СН.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува нистагмус сличен како на СН, кој се дефинира како состојба во која децата имаат нистагмус, климање на главата и абнормална положба на главата слична на СН, но симптомите се поврзани со слаб вид (на пример, хипоплазија на оптичкиот нерв, ахроматопсија, конгенитално стационарно ноќно слепило, Бардет-Биједл синдром), невролошки болести (глиом на оптичкиот пат (хијазмално), арахноидна циста, синдром на опсоклонус-миоклонус, диенцефаличен синдром и Леј синдром), или системски абнормалности. Нистагмусот може да биде поврзан и со идиопатски инфантилен нистагмус. СН може да биде погрешно дијагностициран како таламусна неоплазма и празна села.
Tretman
Не постои лек, па затоа лекувањето е главно поддржувачко. Ова вклучува лекување на страбизам, амблиопија и рефрактивни грешки.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потпира на исклучување на невролошките и офталмолошките болести. Снимките на движењето на окото откриваат добра, висока фреквенција, пендуларен хоризонтален нистагмус, кој не може да се види и е супернадреден на нормалниот оптокинетички одговор. Острината на видот е помала кај окото со поголем нистагмус и варира помеѓу 6/6 и 6/24. Прегледите на оптичките дискови обично се нормални. Визуелната електрофизиологија (визуелно евоциран потенцијал (ВЕП) и електроретинограми (ЕРГ)) треба да се направат за да се исклучат болестите на ретината кои можат да го имитираат СН.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
СН е обично спорадичен, но забележани се случаи на СН кои се појавиле кај монозиготни близнаци.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---